Το Εργαστήριο της Φυσιολογίας, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στα πλαίσια της αναβάθμισης των παρεχομένων διαγνωστικών εξετάσεων, ανακοινώνει ότι στη μονάδα Μοριακής Φυσιολογίας και Κλινικών εφαρμογών, επιτελείται μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας. Για την αποστολή δειγμάτων υπεύθυνη είναι η γραμματέας του Εργαστηρίου Φυσιολογίας κα Ελένη Τριάντου στο τηλ 210-746 2507 (Εργαστήριο Φυσιολογίας, Ιατρική Σχολή, Κτίριο 16, Ισόγειο, Γραφείο Νο 2, Ώρες: 9.00-14.00).
Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας περιλαμβάνει ανάλυση των κάτωθι γονιδίων για γνωστές μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς:
• Factor V Leiden (1619 G/Α)
• Factor V R2 (H1299R)
• Prothrombin (G20210A)
• Factor XIII V34L
• β-Fibrinogen (-455G/A)
• PAI-1 4G/5G
• MHTFR (C677T)
• MTHFR (A1298C)
• ACE I/D
• GP1α (-807 C/T)
Η ανίχνευση των παραπάνω μεταλλάξεων επιτυγχάνεται ως εξής:
Απομονώνεται DNA από ολικό περιφερικό αίμα.
Πολλαπλασιάζονται, με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), τμήματα των γονιδίων που ενδέχεται να περιέχουν τις παραπάνω μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς.
Οι μεταλλάξεις ή οι πολυμορφισμοί ανιχνεύονται με την τεχνική «πολυμορφισμός μήκους θραύσματος εκ περιορισμού» (RFLP) και την ηλεκτροφόρηση των προϊόντων σε πήκτωμα αγαρόζης.
Για το γονιδιακό έλεγχο, δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία, και η λήψη μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας.
Απαιτούμενος όγκος δείγματος τουλάχιστον 1ml σε φιαλίδιο γενικής αίματος.
Τα αποτελέσματα δίνονται σε 10 εργάσιμες ημέρες.
Το κόστος ανάλυσης του πακέτου ελέγχου θρομβοφιλίας ανέρχεται στα 120 ευρώ.
.jpg)
