Κάθε χρόνο γεννιούνται στην Ελλάδα κατ’ εκτίμηση 35 παιδιά, που πάσχουν από νευροϊνωμάτωση, ένα σπάνιο, σοβαρό νευροδερματολογικό νόσημα, το οποίο οφείλεται σε μετάλλαξη στο NF1 γονίδιο και εκδηλώνεται είτε λόγω κληρονομικότητας είτε τυχαία. Όπως αναφέρει η επίκουρη καθηγήτρια παιδονευρολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών Ροζέ Πονς, υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας παιδονευρολογίας στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», υπολογίζεται ότι συνολικά πάσχουν από νευροϊνωμάτωση 4000-5000 άνθρωποι στην Ελλάδα (παιδιά κι ενήλικες), με το 50% των περιστατικών να οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και να μην έχει κληρονομικό υπόβαθρο. Σε οικογένειες που δεν είχαν προηγούμενους ασθενείς στον κύκλο τους, το πρώτο σύμπτωμα που οδηγεί τους ανυποψίαστους γονείς στον γιατρό είναι οι café au lait χρώματος κηλίδες στο δέρμα, οι οποίες εμφανίζονται κατά τη γέννηση του παιδιού ή αργότερα σε ηλικία λίγων μηνών. Πολλοί ασθενείς ωστόσο διαγιγνώσκονται καθυστερημένα, όπως συμβαίνει με όλα τα σπάνια νοσήματα που συνοδεύονται από εμφανή σημάδια στο δέρμα και δυσμορφίες, καθώς σε αυτές τις περιπτώσεις το στίγμα είναι βαρύτατο και πολλοί γονείς κρύβουν το γεγονός πως τα παιδιά τους νοσούν από το συγκεκριμένο νόσημα, με τους πάσχοντες να συνεχίζουν να μεγαλώνουν στη σκιά.
Σύμφωνα με έρευνες που έχουν γίνει στην Ελλάδα από τους ειδικούς επιστήμονες αλλά και από τον Σύλλογο Ασθενών «Ζωή με NF» και στην Ευρώπη από τον Ευρωπαϊκό Σύλλογο «NF Patients United», προκύπτει ότι
το 60% των ασθενών έχει ήπια νόσο αλλά το 20% βαριάς μορφής ενώ το μεγαλύτερο πρόβλημα με τη νευροϊνωμάτωση-εκτός από τα ορατά σημάδια και τις δυσμορφίες που οδηγούν τους ασθενείς στον κοινωνικό αποκλεισμό και την ανεργία-είναι το γεγονός πως η νόσος έχει μεγάλη προδιάθεση για την μελλοντική ανάπτυξη όγκων. Ένα άλλο μεγάλο αγκάθι στην περίθαλψη των ασθενών είναι πως υπάρχουν εμπόδια στην μετάβαση των εφήβων ασθενών, κατά την ενηλικίωσή τους από τα παιδιατρικά νοσοκομεία στα χαοτικά νοσοκομεία των ενηλίκων, με συνέπεια πολλοί πάσχοντες να χάνονται στη μετάφραση αυτής της μετάβασης και να κόβουν τη θεραπεία τους. Επίσης απαιτείται να δημιουργηθεί μητρώο ασθενών ώστε να υπάρξει καταγραφή των παιδιών και των ενηλίκων με τα νευροδερματικά σύνδρομα. Φυσικά για τη σωστότερη αντιμετώπιση όλων των περιστατικών χρειάζεται διεπιστημονική προσέγγιση, που γίνεται μέσω των ειδικών κέντρων αριστείας, τα οποία είναι ελάχιστα. Στην Ευρώπη ενδεικτικά τα διαθέσιμα κέντρα μετρώνται στα δάχτυλα του ενός χεριού, με την επίκουρη καθηγήτρια κ. Πονς να τονίζει ότι τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση έχουν πολλαπλές ανάγκες καθώς πάσχουν από ΔΕΠΥ, αυτισμό κι άλλες διαταραχές.
Μια εξαιρετική πρόταση του Συλλόγου Ασθενών με την υποστήριξη των γιατρών που συμμετέχουν στον αγώνα αντιμετώπισης της νευροϊνωμάτωσης, όπως η κ. Κόκκινου και ο καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας και ογκολογίας Αντώνης Καττάμης είναι να δημιουργηθεί δερματολογικός χάρτης σώματος στο βιβλιάριο υγείας του παιδιού που θα το συνοδεύει από τη στιγμή της γέννησής του.
Η πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών με NF, Λαμπρινή Σωτηροπούλου και η κ. Χριστοπούλου που εκπροσωπεί τους Έλληνες ασθενείς στον αντίστοιχο φορέα στην Ευρώπη επισημαίνουν ότι η δυσπιστία των γιατρών στα ΚΕΠΑ, για τον καθορισμό των ποσοστών αναπηρίας, ο αποκλεισμός των ασθενών η ανεργία που αντιμετωπίζουν, το ταμπού που τους κάνει να ντρέπονται να πουν το πρόβλημα τους, οι δυσμορφίες και το «χάσιμο» των ασθενών στη μετάβαση από το παιδιατρικό νοσοκομείο στη δομή των ενηλίκων κατά την ενηλικίωσή τους, αποτελούν τα μεγαλύτερα προβλήματα και τις μεγαλύτερες προκλήσεις για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των πασχόντων. Σήμερα για την αφύπνιση των συνειδήσεων και την ενημέρωση του κοινού για τη νευροϊνωμάτωση θα φωτιστούν με μπλε χρώμα η Πύλη του Αδριανού στην Αθήνα και οι Ομπρέλες, στην παραλία της Θεσσαλονίκης στις 20.00 το βράδυ.
Η νόσος μέχρι στιγμής αντιμετωπίζεται συμπτωματολογικά κι επεμβατικά (χειρουργικά, για την αφαίρεση των όγκων), με τον ΕΟΠΥΥ να μην καλύπτει όλο το κόστος στο gamma Knife που χρησιμοποιείται στις επεμβάσεις. και τις οικογένειες των πασχόντων να επιβαρύνονται με υπέρογκα ποσά. Γίνονται πάντως κλινικές έρευνες για ενα στοχευμένο φάρμακο.
.jpg)
