Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: γιατί θα πρέπει να τον γνωρίζει κάθε έγκυος;

Νέα σημαντική ανακοίνωση από το Αμερικάνικο Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG), για το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (NIPT ) έρχεται να επιβεβαιώσει τη σημασία της εξέτασης.

Η ανακοίνωση του ACMG ενισχύει την αξία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου σαν μία σημαντική εξέταση στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υποστηρίζοντας την ευρύτερη υιοθέτηση του NIPT και ενθαρρύνοντας κάθε έγκυο να πραγματοποιήσει τον έλεγχο, ανεξαρτήτως ηλικίας ή άλλων παραγόντων αυξημένου κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Οι πρόσφατες αυτές κατευθυντήριες οδηγίες αντανακλούν την αυξανόμενη συναίνεση της επιστημονικής κοινότητας, ότι τα κλινικά οφέλη του NIPT στα πλαίσια Προγεννητικού Ελέγχου υπερέχουν των συμβατικών επιλογών ελέγχου.

Σύμφωνα με τις νέες κατευθυντήριες οδηγίες του ACMG  «όλες οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να έχουν πλήρη ενημέρωση για την κλινική αξία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου για την ανίχνευση τρισωμιών, όπως τα Σύνδρομα Down, Patau και Edwards».

To Science Labs είναι η πρώτη Ελληνική Εταιρεία Μοριακής Γενετικής και Βιοτεχνολογίας, που παρέχει τη δυνατότητα σε ζευγάρια, να πραγματοποιήσουν την πιστοποιημένη κατά CE-IVD δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου στην Ελλάδα. Όπως επισημαίνεται από τους υπεύθυνους του κέντρου, οι  νέες κατευθυντήριες οδηγίες που ανακοίνωσε το ACMG, υποστηρίζουν  την πραγματοποίηση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT ) ως βέλτιστη δοκιμασία ελέγχου, για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις, όπως η τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards ) και η τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau), κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

«Το γεγονός ότι το Αμερικάνικο Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής ACMG αναγνωρίζει ότι θα πρέπει να προσφέρεται σε κάθε έγκυο η δυνατότητα πραγματοποίησης του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου NIPT , όπως το  Clarigo™ NIPT τεστ του Science Labs, ανεξάρτητα από τους παράγοντες κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, ενισχύει την πεποίθηση μας για την σπουδαιότητα του. H έως τώρα εμπειρία μας έχει δείξει πως είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τους γονείς να γνωρίζουν τόσο σημαντικές πληροφορίες, κρίσιμες για την υγεία του μωρού τους, τόσο νωρίς, στις 9 εβδομάδες κύησης», δήλωσε ο Διευθύνων Σύμβουλος του Science Labs Επαμεινώνδας Βρεττός.

Αυτές οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες επιβεβαιώνουν και άλλες παλαιότερες, όπως έχουν εκδοθεί από τη Διεθνή Εταιρεία για την Προγεννητική Διάγνωση (ISPD), την Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ASHG) και την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG), που υποστηρίζουν τη χρήση του NIPT ως βέλτιστη επιλογή ελέγχου για όλες τις μονήρεις κυήσεις.

Από το 2012 περισσότεροι από 68.600 ασθενείς (<35 ετών) έχουν αξιολογηθεί σε οκτώ επιστημονικές μελέτες, οι οποίες ενισχύουν με μεγαλύτερη σαφήνεια τα κλινικά οφέλη του  NIPT. Ταυτόχρονα, σε αρκετά κράτη του εξωτερικού, πολλά ασφαλιστικά προγράμματα, αναγνωρίζοντας τα οφέλη του NIPT, συμπεριλαμβάνουν την οικονομική κάλυψη της εξέτασης, ως «εξέταση ρουτίνας» για όλες τις έγκυες γυναίκες.

«To Clarigo NIPT τεστ της Science Labs, είναι ένα αξιόπιστο τεστ υψηλής ευαισθησίας με εξαιρετικά χαμηλά ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, 100 % ασφαλές και με μηδενικό ρίσκο και παρέχει τόσο στις εγκύους όσο και στους γιατρούς τους ακριβείς πληροφορίες για τις τρεις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ως αποτέλεσμα πολύ λιγότερες γυναίκες χρειάζεται να  προχωρήσουν σε επεμβατικές μεθόδους που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής, όπως η αμνιοπαρακέντηση» προσθέτει ο  Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής Παντελής Κωσταντουλάκης, υπεύθυνος Μοριακής Γενετικής του Science Labs. «Για αυτό το λόγο όλη η επιστημονική ομάδα της Science Labs, νοιώθει μεγάλη ικανοποίηση με την αναγνώριση της ιδιαίτερης αξίας των κλινικών δεδομένων και την υποστήριξη του NIPT ως πρώτη επιλογή για κάθε γυναίκα που θέλει αυτές τις πληροφορίες, καθώς και την εκπαίδευση της επιστημονικής κοινότητας σχετικά με τα κλινικά οφέλη αυτού του σημαντικού τεστ προγεννητικού ελέγχου»  καταλήγει ο κ. Κωσταντουλάκης.

Διαβάστε επίσης:

Τεστ μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου: σε ποιες γυναίκες απευθύνεται;