Σχεδόν 13 χρόνια μετά τις πρώτες μελέτες σάρωσης ολοκλήρου του γονιδιώματος (GWAS), οι εξαγόμενοι από αυτές πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου (PRS) αναδεικνύονται ως πολύτιμα εργαλεία στην πρόβλεψη της γενετικής προδιάθεσης πολυπαραγοντικών νόσων όπως καρκίνο μαστού και προστάτη, στεφανιαία νόσο, παχυσαρκία, διαβήτη τύπου Ί και ΊΊ, υπέρταση, νόσο Alzheimer’s και Σχιζοφρένεια. Μολονότι ακόμη «ατελή» στην προβλεπτική τους πληροφορία και αμφισβητήσιμης ακόμη κλινικής εφαρμογής, τα PRS εξηγούν σταδιακά όλο και μεγαλύτερο ποσοστό της κληρονομισιμότητας των ασθενειών αυτών, ανοίγοντας ευρύ ερευνητικό πεδίο όπως στην προοπτική υπολογισμού σχετικού κινδύνου για νόσηση σε συνδυασμό με περιβαλλοντολογικούς παράγοντες κινδύνου, στον υπολογισμό της ανταπόκρισης στην φαρμακευτική αγωγή με βάση γενετικό δείκτη PRS και την δημιουργία ακριβέστερων προβλεπτικών μοντέλων δια βίου νόσησης.
Παρουσιάζουμε την πρώτη Ημερίδα στην χώρα μας αφιερωμένη στην θεωρία και τον υπολογισμό PRS από GWAS πολυπαραγοντικών ασθενειών (workshop Καθηγητής Γενετικής Δ. Αβραμόπουλος Johns Hopkins School of Medicine, USA) και την προβλεπτική τους σημασία σε διάφορους τομείς της Ιατρικής. Παρουσιάζουν καταξιωμένοι ερευνητές και κλινικοί της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ και άλλων εγχώριων Πανεπιστημιακών ερευνητικών μονάδων.
Η διοργάνωση θα πραγματοποιηθεί την Παρασκευή 24 Ιανουαρίου στο αμφιθέατρο «Κώστας Στεφανής» του Αιγινητείου Νοσοκομείου από τις 9.30 – 16.30 και τελεί υπό την Αιγίδα του Ιδρύματος Θ.Θ. Κότσικα και της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ. Ο καθηγητής ψυχιατρικής του Αιγινήτειου νοσοκομείου Νίκος Στεφανής είναι επιστημονικός Σύμβουλος στο ίδρυμα Θ.Θ. Κότσικα.
.jpg)
