facebook
twitter
  • Ιατρικά Νέα
  • Ρεπορτάζ Υγείας
  • ΑΜΕΑ
  • Φάρμακο
  • Επιχειρηματικά Νέα
  • Ο Σκοπός μας
  • Επικοινωνία
  • Περισσότερα
    • Αρθρογραφία
    • Διατροφή
    • Ψυχολογία
    • Παιδί
    • Εναλλακτική Ιατρική
    • Σεξ
    • Νομοθεσία
    • Διάφορα
    • Είσοδος
  • Ιατρικά Νέα
  • Ρεπορτάζ Υγείας
  • ΑΜΕΑ
  • Φάρμακο
  • Επιχειρηματικά Νέα
  • Ο Σκοπός μας
  • Επικοινωνία
  • Περισσότερα
    • Αρθρογραφία
    • Διατροφή
    • Ψυχολογία
    • Παιδί
    • Εναλλακτική Ιατρική
    • Σεξ
    • Νομοθεσία
    • Διάφορα
    • Είσοδος

Μάθε για τη νόσο του Caucher μη μένεις αδρανής και στη σκιά της

30 Σεπτεμβρίου 2015 12:23
0 Σχόλια

Για 2η συνεχή χρονιά Σύλλογοι και ενώσεις ασθενών, σε ολόκληρο τον πλανήτη ενώνουν τις δυνάμεις τους με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου σχετικά με τη νόσο Gaucher.
Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance/ EGA) καθιέρωσε για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher (International Gaucher Day/ IGD) το έτος 2014 με σκοπό να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο . *Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance) αποτελεί μία οργάνωση-ομπρέλα των Εθνικών Οργανώσεων Ασθενών που εκπροσωπούν τα δικαιώματα των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο Gaucher. Η 26η Ιουλίου 2014 επιλέχθηκε, καθώς σηματοδοτεί την 160η επέτειο της γέννησης του Γάλλου δερματολόγου Philippe Charles Ernest Gaucher, ο οποίος γεννήθηκε στη Νιεβρ στις 26 Ιουλίου 1854.

Η νόσος Gaucher φέρει το όνομα του Philippe Charles Ernest Gaucher, καθώς το 1882, ενώ ήταν ακόμη φοιτητής, ο γάλλος δερματολόγος εντόπισε τη νόσο σε μία 32χρονη γυναίκα, η οποία διέθετε διογκωμένο σπλήνα. Την εποχή εκείνη ο Gaucher θεώρησε ότι αποτελούσε μία μορφή καρκίνου και δημοσίευσε τα ευρήματά του στη διδακτορική διατριβή του. Μόλις το 1965 κατανοήθηκε πλήρως η πραγματική βιοχημική φύση της νόσου Gaucher.

Η ανάπτυξη της Θεραπείας Ενζυμικής Υποκατάστασης το 1991 έσωσε τη ζωή πολλών ασθενών με νόσο Gaucher, ωστόσο εξακολουθεί να αποτελεί σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη και σε πολλές χώρες οι ασθενείς δεν έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, καθώς οι κυβερνήσεις τους δεν διαθέτουν θεσπισμένα ασφαλιστικά προγράμματα, κονδύλια ή δεν είναι σε θέση να υποστηρίξουν το σύνολο των ασθενών που έχουν ανάγκη τη θεραπεία.
Για αυτόν το λόγο η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA) εγκαινίασε την Παγκόσμια Ημέρα με σκοπό να αναδείξει:
• την ύπαρξη της νόσου Gaucher, των σημείων και των συμπτωμάτων της, να ενισχύσει την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για να διασφαλίσει ότι οι ασθενείς θα διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο, ώστε να αποφεύγεται η λανθασμένη διάγνωση και η ακατάλληλη θεραπεία
• την ύπαρξη διαθέσιμων θεραπειών,
• την ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη, ιδιαίτερα την έλλειψη αντιμετώπισης για ασθενείς με σπάνιες νευροπαθητικές εκδηλώσεις,
• την τραγική κατάσταση στην οποία βρίσκονται ασθενείς σε πολλά μέρη του κόσμου, οι οποίοι δεν έχουν τη δυνατότητα πρόσβασης σε θεραπείες που σώζουν ζωές,
• τη σπουδαιότητα της περαιτέρω έρευνας στη νόσο Gaucher με συγκεκριμένη αναφορά στη σύνδεση που αναδύεται ανάμεσα στη Gaucher και σε πιο κοινές παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον.

Και στα 40 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τη Νόσο Gaucher (EGA), οι ασθενείς και οι οικογένειές τους, ιατροί, επιστήμονες και επαγγελματίες της υγείας θα γιορτάσουν την Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher με τη διοργάνωση εκδηλώσεων και δράσεων.

Για περισσότερες πληροφορίες για την Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher (IGD), την Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA) ή τη νόσο Gaucher, παρακαλώ επικοινωνήστε με την κυρία Αικατερίνη Θεοχάρη, Πρόεδρο του Συλλόγου Ασθενών & Φίλων πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» στις ηλεκτρονικές διευθύνσεις [email protected] και [email protected] ή στα τηλέφωνα: 210 6611270, 6944838607

Λίγα λόγια για τον Σύλλογο :
. O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς με νόσο Gaucher όσο και γονείς, φίλους και επιστήμονες σε μια προσπάθεια κάλυψης των αναγκών ,ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας αλλά και της κοινής γνώμης στα λυσοσωμικά νοσήματα αλλά και της διεκδίκησης των δικαιωμάτων τους στη δωρεάν θεραπεία και διάγνωση καθώς και στη βελτίωση ποιότητας ζωής τους.
Ο Σύλλογος μας είναι μέλος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) και μέλος της European Gaucher Alliance- (Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη νόσο Gaucher) και άλλων Ευρωπαϊκών Λυσοσωμικών Συμμαχιών.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον Σύλλογο επισκεφθείτε την διεύθυνση : http://greeklysosomal.blogspot.gr
**Η νόσος Gaucher είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή και αποτελεί το πιο κοινό λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα. Οφείλεται στην ανεπαρκή ενεργότητα του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση. Το γεγονός αυτό οδηγεί στη συσσώρευση υποστρώματος (γι’ αυτόν το λόγο λέγεται και αθροιστική διαταραχή), ιδιαίτερα στο μυελό των οστών, το ήπαρ, τον σπλήνα και τους πνεύμονες. Η συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος παρατηρείται στους ασθενείς που πάσχουν από νόσο Gaucher Τύπου 2 και η σοβαρότητα ενδέχεται να ποικίλει από άτομο σε άτομο. Τα πιο κοινά συμπτώματα για ασθενείς Τύπου 1 είναι κόπωση, οστικά άλγη, τάση για μώλωπες, διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος.
Ο Τύπος 2 αποτελεί μία σοβαρή μορφή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα σε νεογνά και βρέφη και ο Τύπος 3 αποτελεί μία χρόνια μορφή που προσβάλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, η οποία εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και ενδέχεται να περιλαμβάνει μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις, απώλεια μυϊκού συντονισμού, μαθησιακές δυσκολίες, και σπασμούς.
Η νόσος Gaucher είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει 1 στους 100.000 ανθρώπους του γενικού πληθυσμού. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από τον Τύπο 1, και επηρεάζονται εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η νόσος Gaucher εμφανίζεται πιο συχνά στον πληθυσμό των Ασκενάζι Εβραίων, όπου περίπου 1 στους 1.000 πάσχει από τη νόσο Gaucher.

Η σημασία των υπερήχων στη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση των αγγειακών παθήσεων
Το κάπνισμα στην κύηση αυξάνει τον κίνδυνο άσθματος όχι μόνο στην επόμενη γενιά, αλλά και στη μεθεπόμενη

Related posts:

  1. Συνδέεται η οστεοπόρωση με την απώλεια ακοής;
  2. Νέα διαγνωστική εξέταση για την αναγνώριση των ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα που μπορούν να επιλεγούν για θεραπεία με κριζοτινίμπη
  3. Η Αποτελεσματικότητα της Θεραπείας με αλεμτουζουμάμπη για την Πολλαπλή Σκλήρυνση, που παρατηρήθηκε μέσω Μαγνητικής Τομογραφίας
  4. Μικροσκοπική βαλβίδα αντιμετωπίζει το γλαύκωμα
Κοινωνική Δικτύωση
  • google-share

Αφήστε ένα σχόλιο Ακύρωση απάντησης

*
*

astellas prostate
novonordisk
abbvie
geneis
metropolitan
psoriasis
bms-cancer-day
roche
todermadenxehna
poy
esi2

Πρόσφατες Δημοσιεύσεις

Κορωνοϊός: 256 κρούσματα στην Αττική και 65 στην Θεσσαλονίκη - Στο 1,95% ο δείκτης θετικότητας
23 Ιανουαρίου 2021
Κορωνοϊός: 605 νέα κρούσματα, 292 διασωληνωμένοι και 24 νέοι θάνατοι
23 Ιανουαρίου 2021
Sputnik V: Η Ρωσία υπέγραψε συμφωνία παραγωγής του εμβολίου με την Τουρκία
23 Ιανουαρίου 2021
Κορωνοϊός: Τι είναι η μετάλλαξη «Nelly»-Πώς «οχυρώνεται» η Ελλάδα
23 Ιανουαρίου 2021
Κυματοθραύστης στα κύματα της πανδημίας το μονοκλωνικό αντίσωμα bamlanivimab: Μειώνει κατά 80% τον κίνδυνο διασποράς της COVID στα γηροκομεία
22 Ιανουαρίου 2021
Γαλλία: Μεταμόσχευση χεριών από τον ώμο για πρώτη φορά στα χρονικά
22 Ιανουαρίου 2021
Ανακάλυψη του Δρ. Κωνσταντίνου Στρατάκη μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα στην καταπολέμηση της παχυσαρκίας
22 Ιανουαρίου 2021
Άμεσα η προκήρυξη 500 νέων θέσεων μόνιμου ιατρικού προσωπικού
22 Ιανουαρίου 2021
Κορωνοϊός: 248 νέα κρούσματα η Αττική (76 στον Κεντρικό τομέα) - Στο 1,80% ο δείκτης θετικότητας
22 Ιανουαρίου 2021
Live η ενημέρωση από τους Ν. Χαρδαλιά, Β. Παπαευαγγέλου και Γκ. Μαγιορκίνη
22 Ιανουαρίου 2021

Αναζήτηση


  • Όροι Χρήσης
  • Επικοινωνία
(c) 2009 healthreportaz.gr